이 글의 핵심 요약
· PGT-A에서 모자이크 배아만 남았을 때, 이식은 가능합니다. 단 정상(정배수성) 배아가 있으면 그것을 먼저 고려합니다.
· 현재 국제 권고는 ‘모자이크 수준(저/고)’과 ‘유형(분절/전체 염색체)’을 1차 기준으로 봅니다.
· 이식 전 유전상담이 권고되며, 임신 후에는 융모막검사 또는 양수검사로 태아 염색체를 확인하는 것이 권장됩니다.
PGT-A(착상 전 유전검사) 결과 ‘정상 배아는 없고 모자이크 배아만 남았다’는 상황은 생각보다 흔합니다.
이 글에서는 모자이크 배아가 무엇인지, 어떤 기준으로 이식 여부와 순서를 판단하는지, 그리고 임상에서 실제로 적용하는 원칙을 정리합니다.
모자이크 배아 이식은 충분한 상담을 전제로 한 선택적 접근(optional)이라는 점을 먼저 말씀드립니다.
모자이크 배아란
모자이크 배아는 하나의 배아 안에 정상 염색체 세포와 비정상 염색체 세포가 함께 존재하는 상태입니다.
완전 정상도, 완전 비정상도 아닌 중간 상태로 이해할 수 있습니다. 배아가 분열하는 과정에서 일부 세포에만 염색체 오류가 생길 때 나타납니다.
| 배아 유형 | 특징 |
| 정상(정배수성) 배아 | 검사한 세포의 염색체 구성이 정상 |
| 모자이크 배아 | 정상 세포와 비정상 세포가 혼재 |
| 비정상(이수성) 배아 | 검사한 세포 대부분에서 염색체 이상 |
· 알아두면 좋은 점
PGT-A는 배아의 일부(영양외배엽) 세포만 떼어 분석합니다.
검사 방식(NGS)의 특성상 실제보다 모자이크를 ‘더 많이’ 잡아내는 경우가 있어, ‘모자이크’로 분류된 배아 중 상당수가 실제로는 정상에 가깝다는 점이 알려져 있습니다. 그래서 모자이크라는 결과 하나만으로 배아를 단정 짓지 않습니다.
어떤 경우에 PGT-A를 하나
PGT-A는 배아를 포배기(5일)까지 키운 뒤 일부 세포로 염색체를 분석하는 검사로, 주로 다음과 같은 상황에서 고려됩니다.
고령 임신, 반복 착상 실패, 반복 유산, 일부 남성 인자 등입니다.
다만 PGT-A 자체가 모든 환자의 출생률을 높인다는 근거는 제한적이며, 적응 여부는 개별적으로 판단합니다.
검사 후 배아는 정상·모자이크·비정상으로 분류됩니다.
모자이크 배아, 이식이 가능한가
임상적으로 이식은 가능합니다. 다만 모든 모자이크 배아를 같은 조건으로 보지 않으며, 수준과 유형에 따라 이식 여부와 순서가 달라집니다.
근거 요약
· 약 1,000건 이상의 모자이크 배아 이식을 분석한 연구(Viotti 등, 2021)에서 신생아의 염색체 이상은 드물게 보고되었습니다.
· 다만 정상 배아에 비해 착상 실패율과 유산율이 다소 높을 수 있다는 보고가 있습니다.
· ‘배아가 비정상 세포를 스스로 교정한다’는 설명이 있으나, 이는 가설 단계이며 검사상 과다 진단의 영향도 함께 고려해야 합니다.
이식 우선순위 — 임상에서 보는 기준
기준 1. 모자이크 수준(비율)과 유형 — 가장 중요한 1차 기준
현재 국제 권고(PGDIS 2021, ASRM 2023)에서 가장 비중 있게 보는 것은 모자이크의 ‘수준’과 ‘유형’입니다.
| 구분 | 내용 | 이식 우선순위 |
| 저수준 모자이크 | 비정상 세포 비율 낮음(대략 20~40%) | 상대적으로 높음 |
| 고수준 모자이크 | 비정상 세포 비율 높음(대략 40~80%) | 신중한 판단 필요 |
| 분절 모자이크 | 염색체 일부만 관련 | 전체 염색체형보다 우선 고려 |
| 전체 염색체 모자이크 | 염색체 하나 전체가 관련 | 분절형보다 후순위 |
기준 2. 어떤 염색체인지 — 참고 자료이되 단독 기준은 아님
어떤 번호의 염색체가 관련되었는지를 함께 참고하기도 합니다. 아래 표는 초기 PGDIS 권고에서 제시된 위험도 분류로, ‘참고 틀’로 활용됩니다.
| 위험 단계(참고) | 해당 염색체 예시 | 비고 |
| 매우 낮음 | 1, 3, 10, 12, 19번 | 생존 이수성 위험 낮음 |
| 낮음 | 4, 5번 / 47,XXY | 유산·생존 이수성 위험 낮음 |
| 중간(유산) | 2, 7, 11, 17, 22번 | 유산 위험 상대적으로 높음 |
| 높음 | 13, 14, 16, 18, 21번 / 45,X | 생존 이수성 위험 높아 신중 |
⚠️ 주의
· 위 염색체별 분류는 주로 삼염색체성(trisomy) 기준이며, 21·18·13번처럼 생존 가능한 이수성과 연관된 염색체는 비율이 낮아도 신중히 접근합니다.
· 다만 최근 ASRM(2023)은 ‘어떤 염색체인지’를 기준으로 한 우선순위는 데이터의 일관성이 충분하지 않다고 보고 있습니다. 따라서 염색체 번호만으로 단독 판단하지 않고, 수준·유형과 함께 종합합니다
이식 우선순위 — 실전 정리
| 순위 | 유형 | 비율 | 비고 |
| 1 | 분절 모자이크(저위험 염색체) | 저수준 | 우선 고려 |
| 2 | 단일 염색체 저수준 모자이크 | 저수준 | 낮은 비율 + 한 개 염색체 |
| 3 | 복수 염색체 저수준 모자이크 | 저수준 | 염색체 수↑, 비율은 낮음 |
| 4 | 단일 염색체 고수준 모자이크 | 고수준 | 신중 접근 |
| 후순위 | 고수준 복합 모자이크 | 고수준 | 이식 보류 고려 |
가장 중요한 전제 — 이식 전 유전상담
모자이크 배아 이식은 이식 전 유전상담을 받은 뒤 결정하는 것이 권고됩니다. 위험과 대안, 임신 후 검사 계획을 충분히 이해하고 진행하는 것이 핵심입니다.
임신 후 확인 절차
모자이크 배아를 이식해 임신에 성공한 경우, 태아 염색체를 확인하는 검사를 권합니다.
융모막검사(CVS)는 보통 임신 10~13주경, 양수검사는 15~20주경 시행합니다. 두 검사 모두 침습적이므로 시행 여부는 상담 후 결정합니다.
판단의 한계
모자이크 배아 데이터는 빠르게 축적되고 있으나, 검사 기법과 분류 기준이 기관마다 다를 수 있고 장기 추적 자료는 아직 제한적입니다.
따라서 위 우선순위는 절대 기준이 아니라 상담을 위한 틀로 이해하는 것이 적절합니다.
자주 묻는 질문 (FAQ)
Q. 모자이크 배아 이식 후 아이에게 문제가 생길 확률은?
대규모 임상 데이터에서 신생아의 염색체 이상은 드물게 보고되었습니다. 다만 ‘0’은 아니므로, 임신 후 태아 염색체 확인 검사를 권합니다.
Q. 정상 배아와 임신율 차이가 나나요?
모자이크 배아의 임신율은 정상 배아보다 낮을 수 있고 유산율은 다소 높을 수 있습니다. 정확한 수치는 배아 상태와 개인 상황에 따라 다르므로 상담이 필요합니다.
Q. 이식 후 추가 검사는 꼭 해야 하나요?
권장됩니다. 다만 융모막·양수검사는 침습적 검사이므로 담당 의료진과 상담 후 시행 여부를 결정하게 됩니다.
정리
핵심 정리
✔ 모자이크 배아 이식은 가능하지만, 정상 배아가 있으면 그것을 먼저 고려합니다.
✔ 1차 기준은 모자이크 수준(저/고)과 유형(분절/전체)이며, 염색체 번호는 참고 자료입니다.
✔ 이식 전 유전상담이 권고되고, 임신 후 태아 염색체 확인 검사가 권장됩니다.
📁전문가 코멘트 – 미래와희망 산부인과 김동원 대표원장
‘모자이크 배아만 남았다’는 결과를 받으면 많은 분이 크게 낙담하십니다.
그러나 모자이크라는 분류 자체가 검사 기술의 특성상 실제보다 넓게 잡히는 경우가 있고, 실제로 건강하게 태어난 아이들도 많습니다.
중요한 것은 어떤 염색체인지 한 가지만 보는 것이 아니라, 모자이크 수준과 유형, 배아의 전반적 상태를 함께 보고, 충분한 유전상담을 거쳐 결정하는 것입니다.
임신이 되면 태아 염색체를 확인하는 절차까지 함께 계획하면 더 안심하고 진행하실 수 있습니다.
※ 이 글은 공개된 임상 데이터를 바탕으로 한 건강정보이며, 개인의 의료적 판단은 담당 전문의와 상담해 결정하시기 바랍니다.
참고문헌
· Practice Committee and Genetic Counseling Professional Group of ASRM. Clinical management of mosaic results from PGT-A of blastocysts: a committee opinion. Fertil Steril. 2023;120(5):973-982.
· Leigh D, Cram DS, Rechitsky S, et al. PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos 2021. Reprod Biomed Online. 2022;45(1):19-25.
· Viotti M, Victor AR, Barnes FL, et al. Using outcome data from one thousand mosaic embryo transfers to formulate a guideline for clinical use. Fertil Steril. 2021;115(5):1212-1224.
· Capalbo A, Poli M, Rienzi L, et al. Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential (PGT-A 관련). Am J Hum Genet. 2021;108(12):2238-2247.